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金斯莫尔还在努力建立全国儿童医院联盟
发布时间:2021-06-16 14:09

也许你从没想过有一天,遗传学诊断还将创下吉尼斯世界纪录。现在,最快的基因诊断记录已经诞生,它的创建者是博士 斯蒂芬·金斯莫尔(STEPHEN KINGSMORE) 雷迪儿童基因组医学研究所所长。

使用HISEQ2500音序器,研究人员将测序时间从26小时缩短到18小时。在整个过程中节省时间最多的地方是数据分析。研究人员使用DRAGEN吗?生物IT处理器基因组数据分析的时间已从22开始更改。5小时缩短为41分钟,并达到99。敏感性和特异性为5%。他们还使用内部VIKING软件替换了手动说明和报告,节省了3个小时。

由DR. DR.领导的团队 金斯莫尔(KINGSMORE)在不到4个月的时间内研究了35名危险婴儿。在这35个婴儿中,他们诊断出20人患有遗传病,诊断时间低至26小时。去年秋天,研究小组将该结果发表在“ GENOMICMEDICINE”上。

“对于复杂的遗传疾病,单靠基因组序列不能做出诊断,“金斯莫尔在接受采访时说。“复杂的疾病有许多遗传危险因素,我们所能做的就是报告每个因素。最后,随着我们对复杂遗传疾病的了解日趋成熟,我们还应该能够提供有关这些疾病的更准确的信息。”

该技术可用于单基因遗传病的诊断。在美国S,进入新生儿重症监护室的婴儿中约有三分之一患有遗传病。超过20%的婴儿死亡是由遗传疾病引起的。目前,可以治疗的遗传疾病超过500种,对于某些疾病从新生儿期开始治疗有助于预防残疾和疾病恶化。

DR. 金斯莫尔认为:“诊断重症儿童仅需几秒钟。这就是为什么提供更快答案并帮助确定治疗过程的技术对医生如此重要的原因。“金斯莫尔还在努力建立全国儿童医院联盟,预计这种方法将进入全国的新生儿和儿科重症监护病房。

将来是否可以将疾病诊断时间缩短到24小时以内?金斯莫尔认为这是可能的。但,他们目前的重点是开始考虑如何增加吞吐量和降低成本。为了满足加利福尼亚州每年30人的要求,000名重症监护病房和重症监护病房婴儿的诊断需求。

与DR. DR.建立的50小时诊断相比 四年前,金斯莫尔(KINGSMORE)经过26小时的遗传学诊断,时间缩短了近一半。更快的诊断速度这要归功于几种突破性的技术,包括ILLUMINA的高通量测序仪和EDICODRAGEN基因组数据处理芯片。

 
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